Анемия (малокровие) — снижение количества красных кровяных клеток в крови (эритроцитов). Микросфероцитарное малокровие (болезнь Минковского-Шоффара) представляет собой наследственное заболевание, которое сопровождается нарушением структуры белка в мембране эритроцита. Природа заболевания до конца неизвестна.
Что становится причиной изменения формы эритроцитов
Патология развивается из-за генного дефекта. Синтез стенок кровяных телец нарушается, так как отсутствует необходимый для этого белок спектрин. Это приводит к изменению формы и размеров эритроцитов.
Изначально костным мозгом создаются более маленькие и вытянутые эритроциты (относительно нормальных). Из-за тонких краев стенок в клетку начинают попадать ионы натрия и воды. Она увеличивается в размерах, но при этом теряет эластичность и очень быстро деформируется. Разрушение эритроцитов приводит к развитию анемии.
Какую роль в разрушении играет селезенка
Селезенка в здоровом организме занимается уничтожением отработавших клеток. Средняя продолжительность жизни здорового эритроцита составляет примерно 125 дней. Из-за большего размера кровяных тел при микросфероцитозе утилизация в селезенке происходит гораздо раньше.
Крупные по размеру эритроциты гораздо дольше задерживаются внутри органа. Полное разрушение клеток при данном поражении возникает уже через 2-3 прохода по сосудам селезенки.
Какие факторы способствуют генетическим изменениям
Сфероцитоз, который приводит к анемии, в большей степени возникает из-за наследственности. Однако существует ряд факторов, которые усиливают предрасположенность и способствуют развитию негативных изменений. Среди них выделяют:
- химическую интоксикацию;
- длительное пребывание под солнечными лучами;
- инфекционные заболевания;
- стресс;
- период беременности.
Если поставлен диагноз гемолитическое малокровие, связанное с генетическим сбоем, то человек должен постараться исключить все негативные факторы. Таким образом заболевание будет протекать менее выражено.
Клинические проявления
Анемия сопровождается нехарактерными симптомами. В первую очередь возникают изменения в крови. На организм негативно воздействуют продукты разрушения клеток. Среди наиболее частых проявлений выделяют:
- общую слабость;
- увеличение селезенки, как следствие, боль в левом подреберье;
- желтуху (связана с избыточным разрушением эритроцитов);
- зуд кожи;
- подъем температуры тела;
- изменение цвета мочи и кала.
Проявления зависят от степени анемии и количества дефектных эритроцитов. Если анемия Минковского-Шоффара развивается у маленького ребенка, то высока вероятность появления проблем с развитием. У детей с данной патологией выявляются нарушения расположения зубов, искривление голеней, вытянутый в высоту череп, зауженные глазницы.
Формы течения
Наследственная сфероцитарная анемия может протекать в легкой и тяжелой форме. При легком течении впервые болезнь о себе может заявить только в юношеском возрасте. При тяжелом протекании у новорожденного дитя может возникать выраженная желтуха.
Степень поражения определяется, исходя из выраженности анемии, уровня гемоглобина, состояния других органов и частоты возникновения гемолитических кризов. При развитии криза может подниматься температура, возникать рвота и боль во внутренних органах.
Каким образом обнаруживается
Для диагностики болезни используются следующие методы:
- различные исследования крови, в том числе мазок, уровень билирубина и лейкоцитарная формула;
- анализ мочи и кала;
- УЗИ внутренних органов.
Крайне важно вначале исключить наиболее опасные патологии со схожими симптомами. Для этого требуется комплексное обследование.
Если у одного из родителей имеется данная патология крови, то диагностирование упрощается. После необходимых анализов наблюдение проводится с детского возраста.
С какими патологиями необходимо дифференцировать микросфероцитоз
Гемолитическая анемия может возникать из-за множества негативных факторов. Чтобы поставить точный диагноз, необходимо внимательно изучать строение эритроцитов. При желтухе в первую очередь производится проверка на гепатит. Наличие болевого ощущения в левом подреберье — повод для проведения детального исследования брюшной полости.
Заболевание в самом начале нужно дифференцировать с патологиями внутренних органов. После исключить другие виды анемии, при которых выявляется ранняя гибель эритроцитов.
Лечение
Полностью устранить генетический микросфероцитоз невозможно, однако при правильном подходе можно купировать его проявления. Для терапии может использоваться консервативное воздействие, заключающееся в применении кортикостероидов.
Для получения стойкого результата выполняется удаление селезенки. Без этого органа значительно увеличивается срок жизни эритроцитов. Исчезают проявления анемии и улучшается общее состояние. Неестественная форма клеток сохраняется, однако их травмирование прекращается, поэтому микросфероциты исчезают из крови.
Особенности терапии во время беременности
Если болезнь была впервые выявлена при беременности, то необходимо использовать максимально щадящие методы воздействия. Оперативный метод лечения используется по показаниям.
Возможные осложнения
При слишком быстром уничтожении эритроцитов может развиваться ярко выраженная анемия и анемическая кома. Также микросфероцитоз может приводить к поражениям органов брюшины. Осложнения могут возникать и после проведения операции по удалению селезенки. Возможно возникновение тромбозов, спаек и иммунодефицита.
Для снижения риска появления осложнений нужно проводить своевременное и правильное лечение. Прогноз в лечении заболевания достаточно благоприятный. После того как необходимые меры будут предприняты, состояния человека стабилизируется и работоспособность полностью восстановится.
Профилактика
Профилактика проводится после выявления заболевания Минковского-Шоффара. Выполняются следующие действия:
- корректируется питание;
- проводятся регулярные осмотры;
- исключаются все провоцирующие факторы.
При передаче микросфероцитоза по наследству необходимо соблюдать профилактические нормы с самого рождения. Нужно стараться меньше проводить времени под солнцем, избегать переохлаждения и стресса. В возрасте старше 10 лет возможно проведение операции для полного избавления от проявлений анемии.
Заключение
Болезнь Минковского-Шоффара является опасной патологией крови, однако при правильном воздействии удается максимально уменьшить ущерб, наносимый генетическим сбоем. Эритроциты сохраняют неправильную форму, но при этом выполняют свои задачи.
Более подробная информация об анемии в видео: